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Diagnose hilft betroffenen Familien, sich zu vernetzen
Eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung ist jetzt offiziell nach ihren Entdeckern Dr. Felix Marbach und Professor Dr. Christian Schaaf, beide Humangenetiker am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), benannt worden. Das „Marbach-Schaaf-Syndrom" bezeichnet das gemeinsame Auftreten verschiedener Symptome, die durch eine bestimmte genetische Veränderung im heranreifenden Gehirn verursacht werden. Die betroffenen Kinder entwickeln eine Autismus-Spektrum-Störung mit Verhaltensauffälligkeiten, sind in ihrer Sprachentwicklung sowie sozialen Interaktion stark eingeschränkt und haben ein vermindertes Schmerzempfinden. Die Benennung genetisch bedingter Erkrankungen erfolgt durch Experten der Datenbank „Online Mendelian Inheritance in Man" mit Sitz an der Johns Hopkins University in Baltimore, USA. Häufig werden neu entdeckte Erkrankungen nach ihren Erstbeschreibern benannt. Die Wissenschaftler haben auf diesen Prozess keinen Einfluss.…
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Heidelberger Mediziner forschen an neuen Therapieansätzen für sehr seltenen, frühkindlichen Parkinsonismus
– Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch – Zulassung des Medikaments dieses Jahr erwartet – Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern Erstmals steht für Kinder mit der sehr seltenen Stoffwechselstörung AADC (Aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel eine Therapie in Aussicht, die direkt an der verursachenden genetischen Veränderung angreift. Ein dreijähriges Mädchen hat als erste Patientin deutschlandweit am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) eine solche Gentherapie erhalten: Ein halbes Jahr nach dem Eingriff am Gehirn geht es dem Kind gut und seine motorische Entwicklung hat sich deutlich verbessert. Die Heidelberger Ärzte…
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Neuer Einblick in kindliches Nierenversagen
Das Problem ist wahrscheinlich nicht der wachsende Müllberg, sondern mangelndes Recycling. Das gilt jedenfalls für Körperzellen bei der angeborenen Stoffwechselerkrankung Cystinose, wie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) und der Harvard Medical School, Cambridge, USA, aktuell in "Science" berichten. Sie haben grundlegende Mechanismen dieser seltenen Erkrankung an Fruchtfliegen untersucht. Bei Cystinose sammeln sich Abfallstoffe des Zellstoffwechsels in den Lysosomen, den Mülltonnen der Zellen, und werden nicht entleert. Die Zellfunktion kommt mit der Zeit zum Erliegen. Insbesondere die Nieren verzeihen diese Störung nicht und nehmen sehr früh irreparablen Schaden. Daher ist die Cystinose ist eine wichtige Ursache für Nierenversagen im Kindesalter. Die Forschungsarbeit wurde von der Cystinosis Research Foundation gefördert.…
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Höchste Aufmerksamkeit für die kleinsten Patienten und ihre Familien
Seit November 2021 steht die Klinik für Neonatologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg unter neuer Leitung: Professor Dr. Christian Gille, zuvor stellvertretender Ärztlicher Direktor der Klinik für Neonatologie am Universitätsklinikum Tübingen, hat die Nachfolge von Professor Dr. Johannes Pöschl übernommen. Der neue Ärztliche Direktor bringt langjährige Erfahrung in einer speziellen, sanften und fördernden Versorgung von sehr kleinen Früh- und kranken Neugeborenen mit – seit Jahren ein ausgewiesener Schwerpunkt der Neonatologie des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD). „Wir freuen uns, mit Professor Gille einen Experten sowohl in der modernen entwicklungsfördernden Versorgung Frühgeborener gefunden zu haben, als auch einen engagierten Vertreter der sogenannten evidenzbasierten Medizin, die auf der Umsetzung neuster wissenschaftlicher Erkenntnisse…
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Patientensicherheit nach Operationen in Krankenhäusern: Innovativer Parameter ergänzt Mindestmengen
Forschende der Universitätsklinika Heidelberg und Würzburg schlagen eine neue Kenngröße zur Qualitätsbewertung von Krebsoperationen in Deutschland vor / Dieser Parameter, die sogenannte „Risiko-standardisierte Krankenhaussterblichkeit" errechnet sich aus Routinedaten des Gesundheitssystems / Die Studie wurde im Journal of Clinical Oncology veröffentlicht / Gemeinsame Pressemitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg und des Universitätsklinikums Würzburg Um ein Höchstmaß an Sicherheit und medinischer Versorgungsqualität zu garantieren, sollen in Deutschland komplexe operative Eingriffe nur in Kliniken durchgeführt werden, die jährlich eine Mindestanzahl dieser erreichen. Hierzu legt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) seit 2004 regelmäßig eine Mindestmengenvorgabe vor. Die Anzahl der jährlich in einem Krankenhaus durchgeführten Operationen wird damit als Qualitätsmesser der Behandlung genutzt. Dies bedeutet aber auch, dass…
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Claudia von Schilling Preis 2021 geht zweimal nach Heidelberg
– Stiftung würdigt mit dem Claudia von Schilling Preis 2021 wissenschaftliche Arbeiten zur Minimierung von Brustkrebs-Operationen und zu Behandlungsansätzen für Brustkrebspatientinnen mit Hirnmetastasen – Professor Dr. Jörg Heil und Dr. Franziska Maria Ippen vom Universitätsklinikum Heidelberg ausgezeichnet – Preisgelder fließen in weitere Forschungsprojekte am Universitätsklinikum Heidelberg Der Claudia von Schilling Preis wird einmal im Jahr für besondere Leistungen auf dem Gebiet der Brustkrebsforschung vergeben. Jetzt wurden gleich zwei Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) von der Claudia von Schilling Foundation for Breast Cancer Research ausgezeichnet. Professor Dr. Jörg Heil, Leiter des Brustzentrums am UKHD und Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, erhielt den mit 10.000 Euro dotierten Claudia von Schilling Preis…
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Else Kröner-Fresenius-Stiftung fördert Heidelberger Herzforscherin
– Professorin Constanze Schmidt, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg, mit Else Kröner Clinician Scientist Professur ausgezeichnet – Förderung in Höhe von einer Million Euro – Forscherin untersucht Ursachen des Vorhofflimmerns und mögliche Ansätze für verbesserte Therapien – Stiftung ermöglicht langfristig Forschungsarbeit begleitend zur klinischen Tätigkeit Professorin Dr. Constanze Schmidt, Oberärztin der Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), Ärztlicher Direktor Prof. Dr. Norbert Frey, war mit ihrer Bewerbung um ein Stipendium der Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) erfolgreich: Für ihre Forschungsarbeit zum Vorhofflimmern ist sie mit der „Else Kröner Clinician Scientist Professur" ausgezeichnet worden. Mit der Förderung finanziert die Stiftung nun anteilig eine Professorenstelle für die Medizinerin, die es…
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Professor Dr. Stefan Meuer verabschiedet sich als Geschäftsführender Direktor des Instituts für Immunologie
Der erfolgreiche Forscher war insgesamt 17 Jahre Sprecher von zwei Sonderforschungsbereichen / Institut für Immunologie am Universitätsklinikum Heidelberg mit mehr als 200 Mitarbeitenden eine der größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland / Professor Meuer gründete die Heidelberger Blutspendezentrale „Institut für Klinische Transfusionstherapie und Zelltherapie (IKTZ)" gemeinsam mit dem Deutschen Roten Kreuz Zum 31. Dezember 2021 hat sich mit Professor Dr. Stefan Meuer, seit 26 Jahren Geschäftsführender Direktor des Instituts für Immunologie am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), ein höchst umtriebiger und engagierter Mediziner in den Ruhestand verabschiedet. Die Liste seiner Ämter ist lang: Er war unter anderem Präsident der Deutschen Gesellschaft für Immunologie, Senator der Leibniz Gemeinschaft, Mitglied mehrerer Ausschüsse des Wissenschaftsrats,…
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Autismus: Die genetische Vielfalt besser verstehen
Schätzungen über die Anzahl der Gene, die mit Autismus-Störungen assoziiert sind, variieren stark und reichen von einigen Dutzend bis in die Tausende. Die Datenbank mit dem Namen SFARI Gene (SFARI steht für Simons Foundation Autism Research Initiative) erfasst seit vielen Jahren solche genetischen Veränderungen. Jetzt haben internationale Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler unter Leitung von Prof. Christian Schaaf, Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am UKHD, diese Online-Bibliothek mit zahlreichen Genen, um den sogenannten EAGLE (Evaluation of Autism Gene Link Evidence)-Score erweitert. Auf Basis von Forschungsdaten und Publikationen werden die genetischen Merkmale von „gering" bis „definitiv" eingestuft und damit bewertet wie sehr sie mit Autismus-Störungen assoziiert sind. „Unser Ziel war es, mit…
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Einfach und erschwinglich: Neuer Test kann Tuberkulose-Diagnostik in ressourcenschwachen Ländern verbessern
Weltweit rund vier Millionen Tuberkulosekranke jedes Jahr erhalten keine passende Therapie, weil es meist schon an der Diagnostik hapert – verfügbare Tests sind zu teuer, komplex oder technisch aufwendig. Für die Entwicklung und Überprüfung eines neuen Urintests, der ähnlich einfach wie ein Schwangerschaftstest funktioniert, ist Privatdozentin Dr. Claudia Denkinger, Leiterin der Sektion Klinische Tropenmedizin, Zentrum für Infektiologie am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), jetzt mit dem „Memento Forschungspreis" ausgezeichnet worden. Der Memento Preis würdigt besonderes Engagement in den Bereichen Politik, Forschung und Journalismus zu vernachlässigten Gesundheitsbedürfnissen von Menschen in ärmeren Ländern. Ins Leben gerufen wurde er von „Ärzte ohne Grenzen", „Brot für die Welt", der BUKO Pharma-Kampagne und der DAHW Deutsche Lepra-…
